开云体育全站app:青大附院李树法教授团队研讨成果被“在线人类孟德尔遗传数据库”录入并命名

来源：开云体育全站app    发布时间：2025-12-21 18:32:20

开云体育APP官方:

  青大附院内排泄与代谢性疾病科平度病区李树法教授于2024年10月在世界威望学术期刊 《Bone Research》（影响因子 15.0）宣布题为“A monoallelic variant in CCN2 causes an autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia with low bone mass” 的研讨论文。该研讨初次发现CCN2基因单等位基因变异可导致一种常染色体显性椎-骺-干骺端发育不良（SEMD），CCN2为新发致病基因，该病患者儿童期可呈现摇晃步态、关节活动受限、下肢相对较短的矮身段，部分在青年期即呈现相似骨关节炎的关节退变，成年期兼并低骨量/骨质疏松，填补了 CCN2 缺点相关人类表型长时间空白。日前，该研讨成果正式被“在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）”录入，论文前三位作者 Li Shanshan、Shao Rui 、Li Shufa(李树法）的姓氏被用于该疾病的确诊分型命名即“Li-Shao-Li型脊柱主干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Li-Shao-Li type）”。人类医学史上以我国人名字命名疾病不多，这一命名充沛肯定了我国学者在遗传性骨骼发育不良分型范畴的原创性奉献，也提升了我国在该研讨方向上的世界话语权。

  从2014年开端，李树法教授带领团队对其家系成员的临床表型和遗传特色进行了系统研讨，确认研讨方向后联合上海交通大学第六人民医院章振林教授团队展开了机制研讨。通过10年余的悉心尽力，该疾病的表型界定、遗传规则和发病机制得以全面的展现，为临床供给了高质量的临床依据，充沛展现了青大附院骨代谢团队在稀有骨代谢遗传病范畴的临床与科研实力。

  以李树法教授领衔的青岛大学隶属医院内排泄与代谢性疾病科骨代谢团队，核心成员付正菊、董冰子、徐丽丽、、王静、薛瑜等，长时间致力于骨质疏松及代谢性骨病的临床和科研工作，在难治性骨质疏松、稀有疑问遗传/代谢性骨病等方面积累了丰厚经历，为胶东区域很多骨发育反常、重复骨折、骨折不愈合等杂乱骨病患者供给了优质高效的治疗。